Ci sono storie che nascono da una preoccupazione, che solo l’amore di una mamma e di un papà può notare. Quella di Sophie Teresa, una bambina di nove anni dal sorriso luminoso e dagli occhi pieni di curiosità, è una di queste. È una storia fatta di paura e di forza, di coincidenze e di incontri che cambiano la vita. Ma soprattutto, è una storia di speranza che oggi si intreccia con la ricerca di Fondazione Telethon.
Fin dai primi mesi, mamma Ada e papà Ergys hanno intuito che qualcosa non andava. Sophie cresceva, ma con tempi tutti suoi. Alcuni gesti quotidiani sembravano richiedere uno sforzo in più, alcuni progressi arrivavano più lentamente. “Ci dicevano di aspettare, che ogni bambino ha i suoi tempi”, racconta Ada. Ma dentro di loro, qualcosa diceva che non era solo questione di pazienza.
Inizia così un lungo percorso fatto di visite, esami, diagnosi ipotetiche e mille tentativi di capire. Ogni risposta sembrava aprire nuove domande. Ogni speranza si scontrava con l’incertezza. Fino a quando, per una serie di coincidenze fortunate, la famiglia entra in contatto con Fondazione Telethon. È un momento di svolta.
Sophie viene inserita nel Programma per le malattie senza diagnosi, coordinato dall’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) di Pozzuoli, uno dei centri di eccellenza nel mondo per lo studio delle malattie genetiche rare. Qui, grazie alle tecniche più avanzate di sequenziamento del Dna, la scienza si mette al servizio della vita.
Dopo anni di incertezza, arriva la risposta che Ada e Ergys avevano cercato: Sophie Teresa è una dei soli dieci casi conosciuti al mondo con una mutazione del gene FDX2, una rarissima malattia mitocondriale. È un nome difficile, ma dietro quelle quattro lettere si nasconde finalmente una verità. Per la prima volta, la famiglia può dare un nome alla malattia, può capire cosa accade nel corpo della loro bambina, può guardare avanti con consapevolezza.
La diagnosi non cancella la paura, ma cambia tutto: perché sapere significa poter sperare. Oggi Sophie affronta ogni giornata con la forza di chi non si arrende. Quando sorride sembra che la vita stessa si riaccenda intorno a lei. “Lei ci insegna ogni giorno cosa vuol dire essere forti”, dice papà Ergys.
Oggi la famiglia di Sophie sa di non essere sola. Sa che dietro ogni analisi, ogni progetto, ci sono persone che credono nel futuro. Ricercatori che lavorano per dare risposte a chi ancora non le ha, famiglie che lottano insieme, donatori che rendono tutto questo possibile.
La storia di Sophie Teresa ci ricorda che la scienza non è fatta solo di numeri e provette: è fatta di volti, di vite, di bambini che aspettano una cura e di genitori che non smettono mai di sperare.
E se oggi Sophie può guardare al domani con fiducia, è anche grazie a chi sceglie di sostenere Fondazione Telethon, credendo che ogni contributo, anche il più piccolo, possa trasformarsi in una speranza concreta. Perché ogni bambino come Sophie merita una risposta. E ogni risposta è un passo avanti verso la cura.
La campagna di dicembre 2025
Nei giorni 20 e 21 dicembre 2025, l’Azione Cattolica Italiana sarà presente in numerose piazze italiane con i Cuori di cioccolato di Fondazione Telethon: eleganti confezioni che racchiudono 15 cioccolatini a forma di cuore, disponibili nelle versioni al latte e fondente.
Ogni cuore è accompagnato da un cartiglio che porta una dedica personale, simbolo di affetto e condivisione.
Questi cuori non sono semplicemente un regalo, ma un segno concreto di solidarietà collettiva, la testimonianza di una comunità che sceglie di unirsi per sostenere la ricerca e partecipare alla costruzione di un futuro più promettente per tutti.
